El estado de Veracruz es primer lugar a nivel mundial en cuanto a casos de dos enfermedades raras: ictiosis laminar y la ataxia espinocerebelosa tipo 7 y para ninguna se cuenta ni con registro ni con presupuesto para atenderlas, señaló el director de proyectos de Genes Latinoamérica, José Alberto Adán Cedillo.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, comentó que en la entidad este tipo de padecimientos han dejado de ser raros pues en el caso de la ictiosis se tienen entre 250 y 300 pacientes localizados en la Sierra de Zongolica y municipios como Soledad Atzompa, Zongolica, Nogales a Acutzingo, y al sur de de Veracruz, en municipios como Pajapan.
Por cuanto hace a la espinocerebelosa tipo 7 está localizada en la zona de las altas montañas, en Coatepec, Tlaltetela, Cosautlán, Xalapa Totutla Huatusco, y se tiene identificados a 383 pacientes.
“Estas enfermedades son raras en el mundo, pero en Veracruz tenemos dos enfermedades raras que es la que nos colocan en primer lugar a nivel mundial. Entonces las enfermedades raras en Veracruz han dejado de serlo, lo único raro es que la gente no lo sepa”.
Recordó que la ictiosis laminar es una enfermedad que se presenta como escamas de pescado en la piel de los pacientes; se trata de un padecimiento genético hereditario que acorta el periodo de vida, tienen poca calidad de vida, pero sobretodo son sometidos a discriminación, falta de amor propio, cuando no se da apoyo.
En el caso de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 dijo que también es una enfermedad genética hereditaria. Los pacientes nacen aparentemente normales, pero ya traen el gen y puede mutar cualquier edad y cuando muta una edad temprana, en un niño es muy agresivo.
Adán Cedillo señaló que un paciente con ataxia a menor de edad tiene una duración de tres a cinco años de vida en promedio.
“Los síntomas es que empiezan a batallar para caminar y entonces le llaman la enfermedad ‘del borrachito’, tienen debilidad para caminar, debilidad visual, batallan para deglutir, la llamada disfagia”.
Agregó que se considera una enfermedad rara porque hay poca investigación, no hay un presupuesto, hay un muy difícil camino para lograr un poco un diagnóstico certero y la prevalencia es de un paciente por cada 2 mil personas.
Señaló que hay estimaciones de la existencia de entre 7 mil y 9 mil enfermedades raras en el mundo.
Añadió que gracias a los convenios que la organización tiene con el Tecnológico de Monterrey, la Universidad Autónoma de México (UNAM) se logró detectar en dónde está el gen de la ataxia en el cuerpo humano, que en este caso el cerebelo y se logró detectar en ratas.
“Ya está localizado en ratas, no estamos tan lejos de poder encontrar una cura para esta tan agresiva y desgraciada enfermedad; sin embargo, aún hay falta de presupuesto y sobretodo esa falta de la mirada de las autoridades de gobierno hacia estas causas”.
Comentó que esperan que Veracruz se convierta en el primer estado en contar con un Centro de Referencia de Enfermedades Raras, pues ha habido avance para lograrlo con la actual administración estatal que encabeza la gobernadora Rocío Nahle García.
“En esta administración con la gobernadora hemos tenido un apoyo infinito y una mirada grande se las enfermedad rara. Es posible que en Veracruz se construya el primer centro de referencia de enfermedades raras en todo el país y se ubicaría en Tlaltetela”.
Y es que dijo que entre los pendientes que existen está contar con un registro estatal de enfermedades raras y que haya presupuesto para lograr un diagnostico acertado y un tratamiento adecuado.
“No se tiene ese registro, ya se trabajó en la legislatura pasada y no se pudo concretar, no hay un registro oficial de enfermedades raras, yo me atrevo a decir que el registro mayor de pacientes con enfermedades raras, lo tenemos fundación Genes Latinoamérica”.
Dijo que desde la fundación han propiciado apoyos para pacientes y cuidadores que van desde contar con terapias, prevención, nutrición, apoyo psicológico, apoyo en acompañamiento a los familiares, entre otras.
Fuente:AVC
