En los últimos dos años, Veracruz ha registrado más de 60 casos de espina bífida, una malformación congénita de la columna vertebral considerada una enfermedad rara.
Se trata de un defecto del tubo neural que impide el desarrollo completo de la columna y la médula espinal en el útero, lo que puede provocar discapacidades físicas y neurológicas de distinta gravedad.
De acuerdo con el Boletín Epidemiológico del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica, en 2023 se documentaron 27 casos de espina bífida en la entidad, mientras que en 2024 la cifra aumentó a 36, de los cuales 27 corresponden a mujeres y 9 a hombres. Sin embargo, esta es la única enfermedad rara incluida en el boletín, mientras que del resto no existen registros oficiales.
En México, la falta de una base de datos estatalizada impide conocer la incidencia real de las enfermedades raras por entidad, lo que dificulta la identificación de patrones y la formulación de estrategias de atención y prevención, especialmente en estados como Veracruz.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que engloba padecimientos de baja incidencia en la población. Estas enfermedades suelen ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas. Según el artículo 224 de la Ley General de Salud, se considera rara cualquier enfermedad que afecte a no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes.
Algunas de las enfermedades raras reconocidas por el Consejo de Salubridad General incluyen hemofilia, fibrosis quística, mucopolisacaridosis (MPS), síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.
Diagnóstico temprano, clave para la atención
María Magdalena Ortiz, madre de Ángel, un niño de cuatro años diagnosticado con enfermedad de Gaucher, relató su experiencia: “Tras presentar inflamaciones en el abdomen, fue diagnosticado a los dos años en el Centro de Alta Especialidad de Xalapa. Hoy parece un niño sano, pues realiza todas sus actividades de manera normal”.
El diagnóstico oportuno es fundamental para mejorar el pronóstico de estos pacientes. Por ello, la Secretaría de Salud de Veracruz ha fortalecido el área de Genética Médica, con el objetivo de detectar a tiempo las primeras manifestaciones de estas enfermedades y orientar a las familias sobre los tratamientos adecuados.
Monserrat Paz Ramírez, especialista del Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, destacó que estas afecciones tienen una baja incidencia y que actualmente se trabaja en la creación de un registro nacional para conocer con mayor precisión su prevalencia.
En Veracruz, algunas de las enfermedades raras más frecuentes son la ataxia espinocerebelosa, el síndrome de Turner, la espina bífida, la enfermedad de Gaucher y la mucopolisacaridosis. Estas condiciones pueden generar complicaciones severas, como afectaciones en el sistema nervioso central, órganos como el hígado, el bazo y el corazón, así como deformidades óseas.
Para lograr un diagnóstico preciso, los especialistas en Genética analizan el historial familiar del paciente mediante la elaboración de un árbol genealógico. Posteriormente, realizan una evaluación clínica completa y, en caso necesario, pruebas genéticas que confirmen o descarten la enfermedad.
El acceso a una atención médica integral mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes, pero requiere la intervención de múltiples especialistas, como neurólogos, pediatras y rehabilitadores. No obstante, la evolución de cada caso depende de la respuesta del organismo a los tratamientos y medicamentos disponibles.
